โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

โรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดจากความไม่ดีเหมือนปกติทางพันธุกรรมที่ต่างกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนสามัญ

‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค และก็เหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง เนื่องมาจากเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักและก็เข้าใจ จนถึงก่อกำเนิดความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกรวมถึงทันตามกำหนด เนื่องจากโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น ถ้าหากยังมีความซับซ้อนในวิธีการตรวจวินิฉัยด้วย

ช่วงเวลาเดียวกันไทยยังขาดแคลนลานแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้คนไข้ได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด เสียโอกาสสำหรับเพื่อการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แม้กระนั้นมีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมาก แถมบางโรคยังไม่มียารักษาโดยใช้ซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้คนบาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นผู้บาดเจ็บที่ขาดวิถีทาง แล้วหลังจากนั้นก็ทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงจนตราบเท่าแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีติเตียนพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์รวมทั้งเมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย พูดว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีเหตุที่เกิดจากความไม่ปกติทางพันธุกรรมที่ผิดแผกแตกต่าง บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนไข้ แต่ว่าบางโรคควรต้องยืนยันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งหากตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะทำให้ได้ผลกระทบตามมาจำนวนมาก แต่แม้สามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วทราบดีว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา และแม้โรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ ด้วยความที่เป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม ถึงแม้อย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ รวมถึงทราบว่าการดำเนินโรคจะเป็นอย่างไร ทำให้สามารถถนอมการรักษาต่อไปได้

ในตอนที่ผ่านมาที่คนป่วยกลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณาและการดูแลและรักษามีความยากจน แต่แล้วพอถึงปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจำพวกความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก โดยเหตุนี้ เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว คนป่วยทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะอย่างไรก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณาและยารักษาได้

Author: Tommy Bailey